Het Ehlers-Danlos syndroom en Hypermobiel Spectrum Disorder

Wat?

EDS is een groep van zeldzame erfelijke bindweefselziekten genoemd naar de Deen Ehlers en de Fransman Danlos die onafhankelijk van elkaar dit ziektebeeld beschreven in het begin van de 20e eeuw. EDS komt voor bij zowel mannen als vrouwen, ongeacht ras of etnische groep. De juiste mate waarin EDS voorkomt is onbekend. De cijfers variëren van 1 op 150.000 personen tot zelfs 1 op 20.000 personen.

2017 Nieuwe Nosologie

In 2017 is de nieuwe nosologie uitgebracht. Een link naar de engestalige documenten vindt u hier 

Enkele documenten zijn reeds vertaald (onofficieel) naar het nederlands. (klik op link)

Engelstalige documenten die de nosologie vereenvoudigd uitleggen kan u vinden via deze link

Oorzaak en kenmerken

De oorzaak van het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is gelegen in een stoornis van het bindweefsel. Bindweefsel is het steunweefsel in alle delen van het lichaam zoals de huid, ogen, gewrichtsbanden, beenderen en bloedvaten.De voornaamste kenmerken van EDS, die in mindere of meerdere mate voorkomen bij alle subtypes, omvatten hyperelasticiteit van de huid, een trage wondheling met vorming van brede, atrofische littekens, veralgemeende hypermobiliteit van grote en/of kleine gewrichten, die aanleiding kan geven tot ontwrichtingen (luxaties), een toegenomen neiging tot vorming van blauwe plekken en fragiliteit of broosheid van de weke weefsels.

Types


Diagnose en behandeling

De diagnose van EDS kan moeilijk gesteld worden en hangt af van het type. Belangrijk is dat een goede medische en familiale voorgeschiedenis wordt opgevraagd en zorgvuldig lichamelijk onderzoek verricht wordt. Bij sommige personen wordt een huidbiopt afgenomen. Over het algemeen zijn het huidartsen, kinderartsen, reumatologen en klinische genetici die de diagnose van EDS stellen. De medische tussenkomst bestaat uit de behandeling van de symptomen, die individueel erg kunnen verschillen. De behandeling is dus ook persoonlijk en afhankelijk van de problemen. Om de instabiele gewrichten en slappe gewrichtsbanden beter onder controle te kunnen houden en te versterken kan men een trainingsprogramma volgen. Dit wordt opgelegd door arts of fysiotherapeut. Men dient op te letten voor overbelasting en eventuele (sub)luxaties. Bij EDS-patienten wordt ook dikwijls de diagnose fibromyalgie en bekkeninstabiliteit gesteld.

Waar kan je terecht?

Ga verder naar volgende pagina