Het Marfan syndroom

Wat?

Het Marfan Syndroom werd in 1886 ontdekt door de Franse arts Antoine Marfan. Deze aandoening komt wereldwijd zowel bij mannen als vrouwen voor, ongeacht het ras of etnische groep... Men schat dat 1/5000 tot 1/10.000 mensen lijden aan Marfan syndroom. Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door de een verminderde hoeveelheid of een afwijkende functie van fibriline-1, een eiwit dat deel uitmaakt van het bindweefsel. Deze afwijkingen worden veroorzaakt door mutaties (veranderingen in ons erfelijk materiaal) in het Fibrilline-1 gen. Bindweefsel is de lijm en ondersteuning van het lichaam. Bovendien heeft het bindweefsel ook een belangrijke “functionele” rol, wat wil zeggen dat communicatie tussen de cellen via het bindweefsel verloopt. Alle organen bevatten bindweefsel en het Marfan Syndroom manifesteert zich aldus in verschillende delen van het lichaam. Veel symptomen komen ook vaak voor in de gezonde bevolking, maar het is de combinatie van verschillende kenmerken, die de diagnose “Marfan” rechtvaardigt.

Oorzaken en kenmerken

Het hart en de bloedvaten
Het hart en de bloedvaten (het cardiovasculair stelsel) zijn aangetast bij bijna alle personen met het Marfan Syndroom, zowel jong als oud. De aantasting is vaak wel leeftijdsafhankelijk wat wil zeggen dat de afwijkingen pas duidelijk worden op (jong) volwassen leeftijd.
  • aneurysma van de aorta (verwijding van de slagader): dit is het hoofdkenmerk van de cardiovasculaire aantasting bij Marfan syndroom. De verwijding doet zich in de overgrote meerderheid van de gevallen voor in het eerste (proximale) deel van de aorta, net voorbij de uitgang aan het hart.
  • stoornissen van de hartkleppen: ze hebben meestal een abnormale beweeglijkheid en/ of grootte. Het meest voorkomende is de mitralisklepverzakking (prolaps) al dan niet gepaard gaande met een lekkende mitralisklep (mitralisklep regurgitatie).
  • de hartspier: raakt meestal beschadigd als gevolg van de lekkende klep.
Het skelet
Iemand met het Marfan Syndroom is groot, slank, nogal soepel en heeft meestal overbeweeglijke gewrichten. De armen en benen, kunnen ongewoon lang zijn in vergelijking met de romp. Vingers en tenen zijn lang en smal (“spinnehanden” ) Bijkomende kenmerken:
  • scoliose of kromming van de wervelkolom
  • borstkasafwijking : het borstbeen kan ofwel vooruitsteken (kippeborst genaamd – pectus carinatum) ofwel naar binnen gebogen zijn (trechterborst genaamd – pectus excavatum) te wijten aan een te snelle groei van de ribben.
  • platvoeten
  • hoog en smal gehemelte
Het oog
De meest typische afwijking is lensluxatie (verschuiving van de lens) die voorkomt bij meer dan de helft van de Marfan patienten. Daarnaast komt bijziendheid (myopie) ook vaker voor. Bijkomende kenmerken die kunnen voorkomen:
  • wisselende doorlaatbaarheid van licht door het regenboogvlies
  • slechte verwijding van de pupil
  • groot hoornvlies
  • glaucoom
  • netvliesloslating
Andere problemen bij Marfan
Bij de longen is het bindweefsel belangrijk voor de stevigheid en de elasticiteit van de kleine longblaasjes. Er is:
  • verminderde elasticiteit
  • pneumothorax (spontaan dichtklappen van de long)
  • Durale Ectasie of het uitzetten van het ruggenmergvlies
  • Huidstriemen kunnen makkelijker voorkomen en er is weinig onderhuids vetweefsel
  • Onvoldoende spierspanning
  • Liesbreuken en breuken van het buikvlies

Diagnose en behandeling

De diagnose van het syndroom van Marfan wordt gesteld op basis van klinische kenmerken, al dan niet aangevuld door een moleculair genetisch onderzoek (bloedonderzoek). Er worden specifieke criteria voor Marfan syndroom gehanteerd. De uiterlijke kenmerken kunnen variëren van persoon tot persoon. Daarom moet de diagnostische op puntstelling gebeuren door een artsen-team dat vertrouwd is met de aandoening. Samenvattend moet deze evaluatie het volgende inhouden:
  • een gedetailleerde medische en familiale geschiedenis
  • een volledig klinisch onderzoek
  • een nauwgezet oogonderzoek door een oogarts die gebruik maakt van een spleetlamp om lensluxatie op te sporen na de pupil gedilateerd te hebben
  • een elektrocardiogram (EKG) en een echocardiogram om te kijken of het cardiovasculair stelsel is aangetast, iets wat niet gemakkelijk kan waargenomen worden bij het klinisch onderzoek.
  • een X-ray van de rug en handen
  • een scan-onderzoek voor het opsporen van de durale ectasie (optioneel)
Deze verschillende stappen zijn belangrijk, niet alleen bij het stellen van de diagnose, maar ook bij het opsporen van problemen die een onmiddellijke of langdurige behandeling vereisen. De vooruitzichten voor mensen met Marfan Syndroom zijn nu veel gunstiger dan twintig jaar geleden. Een genezende behandeling voor de ziekte bestaat echter niet. Behandeling van medische problemen, vooral met de aorta, hebben bij een vroegtijdige diagnose en een zorgvuldige begeleiding de prognose aanzienlijk verbeterd en de levensverwachting doen stijgen. Medische (medicamenteus) en chirurgische behandelingen worden steeds beter en kunnen zelfs de ernstigst aangetaste kinderen en volwassenen hoop geven. Een aangepaste ingreep kan veel van de complicaties die de dagelijkse activiteiten bemoeilijken, verlichten of voorkomen.

Waar kan je terecht?

 UZ GENT,  Dienst Genetica onder leiding van Prof.  Julie DeBacker (www.cmgg.be) De Pintelaan 185 9000 Gent,     telefoon09 332 36 03
UZ ANTWERPEN,  Dienst Genetica over.  Prof.  Bart Loeys adjunct kliniekhoofd (http://www.genetica-antwerpen.be) Prins Boudewijnlaan 43 Bus 6,  2650 Edegem,  telefoon,  03 275 97 74